作者：李颖; 王业伟; 张广森; 方美云非家族性非肌性肌球蛋白重链9基因dna突变分析
摘要：目的鉴定1例May—Hegglin异常（MHA）先证者非肌性肌球蛋白重链9基因（MYH9）突变类型，并对其无临床及血液学表型的家系成员进行基因分析，以确定先证者MYH9基因突变与其父母该基因遗传的非相关性。方法用透射电镜观察先证者外周血粒细胞包涵体，用扫描电镜观察患者外周血巨大血小板形态；用PCR技术扩增患者及其父母MYH9基因突变热点区域，并对PCR产物进行正反向测序，确定其突变位点。结果①先证者具有典型的“血小板减少、巨大血小板、中性粒细胞包涵体”三联征，MHA诊断成立；而患者父母及兄长均健康。②透射及扫描电镜观察证实先证者外周血存在巨大血小板及粒细胞包涵体。③先证者MYH9基因40号外显子第5797位核苷酸存在C→T突变，该突变导致编码的非肌性肌球蛋白重链ⅡA（NMMHC—A）蛋白第1933位精氨酸转变为终止密码子（R1933X）；先证者MYH9基因33号外显子存在4876A→G杂合突变；先证者父母均未检测出R1933X突变，其母不存在4876A→G多态性，其父为4876A→G多态性的纯合子。结论本例MHA患者缺乏常染色体显性遗传家族史，为“散发”病例；该患者MYH9基因40号外显子5797C→T突变为致病突变，而33号外显子4876A→G突变为一多态性。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
