作者：杨舟; 孙秀娟; 白洁; 魏辉; 李英梅; 钱林...丙酮酸激酶缺乏核苷酸酶急性黄疸性肝炎并嘧啶皮肤黄染低症维生素b12营养性贫血
摘要：患者，男，17岁。因反复皮肤黄染16年余于2008年7月3日入院。患者出生6个月时即出现面色苍黄，血常规：Hb60g／L，余不详，拟诊营养性贫血，给予补充铁剂、叶酸、维生素B12等治疗，Hb升至100g／L，其后患者每次感冒后即反复出现皮肤黄染。8岁时因皮肤黄染明显加重，诊断为急性黄疸性肝炎（肝炎病毒学检测阴性）。查体：生长发育正常，面色苍黄，浅表淋巴结未触及，周身皮肤及巩膜黄染，心、肺未见异常，
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