作者：欧瑞明; 王玲; 姚孟冬; 罗红梅; 张青黏多糖病异基因造血干细胞移植治疗尿黏多糖患儿父母智能发育指数运动发育指数斑点试验
摘要：例1，男，2岁1个月，1岁时出现丑陋面容，智力和体格发育迟缓，患儿头大呈舟状，脐疝，肝肋缘下5cm，脾肋缘下3cm。手足宽而短、肥厚。X线摄片显示肋骨胸骨端增宽，如飘带状；脊柱后突，胸腰椎呈鸟嘴状突H{，手掌指骨粗短呈弹头样改变。尿甲苯胺蓝斑点试验阳性。尿黏多糖（GAG）凝胶电泳：硫酸皮肤素（DS）带（＋＋）。智能发育指数（MDI）58分，运动发育指数（PDI）59分。诊断为黏多糖病患儿。双亲体健，非近亲婚配。患儿兄长为黏多糖病患者，9岁时死于肺炎、脑积水。患儿父母及14岁姐姐尿甲苯胺蓝斑点试验均呈阳性，尿GAG凝胶电泳DS带均为（-）。
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