作者:夏荣; 张心菊; 顾小叶; 马玮哲; 关明突变特异性扩增系统慢性骨髓增殖性疾病jak2技术检测高分辨率限制性片段长度多态性原发性血小板增多症真性红细胞增多症
摘要:JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标。目前多采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)、突变特异性扩增系统(ARMS)或者测序分析对JAK2突变进行检测,但前二者存在假阳性或灵敏度较低,后者检测较为准确但所需要时间较长,均不适合临床诊断。
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