作者：胡国瑜; 邓明扬; 张广森; 骆云雅; 朱剑锋基因jak2基因突变骨髓增殖性疾病
摘要：目的探讨145例骨髓增殖性疾病患者JAK2基因V617F突变率；并分析JAK2基因V617F突变阳性患者的临床特点及意义。方法应用PCR产物直接测序和等位基因特异性PCR技术检测145例骨髓增殖性疾病患者JAK2基因V617F突变，并应用Westernblot方法测定JAK2基因V617F突变阳性患者JAK2蛋白、磷酸化JAK2蛋白及磷酸化STAT5蛋白表达；对JAK2基因V617F突变阳性与突变阴性的骨髓增殖性疾病患者临床资料进行比较，评价JAK2基因V617F突变阳性的临床意义。结果①本组病例真性红细胞增多症（PV）、特发性骨髓纤维化（ET）、原发性血小板增多症（IMF）患者JAK2基因V617F突变率分别为92％（64例中59例）、58％（43例中25例）和50％（38例中19例），等位基因特异性PCR检测较PCR产物直接测序有更高的JAK2基因V617F检出率『PV84％（64例中53例）、MIF44％（43例中19例）、ET39％（38例中15例）]。（2）JAK2基因V617F突变阳性患者外周血单个核细胞磷酸化JAK2及磷酸化STAT5蛋白表达较突变阴性者明显增高（P〈0．05）。（3）JAK2基因V617F突变阳性骨髓增殖性疾病患者发病平均年龄偏大；平均白细胞计数高于突变阴性患者；血小板计数小于突变阴性患者；脾脏较突变阴性患者小；JAK2基因V617F突变阳性PV、ET和IMF患者血栓性事件发生率分别为17％、32％和16％；而突变阴性PV、ET和IMF患者血栓性事件发生率分别为0、16％和5％。结论骨髓增殖性疾病患者有较高的JAK2基因V617F突变发生率，且JAK2基因V617F突变阳性患者易发生血栓事件。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
