作者:李磷; 刘旭平; 聂玲; 于明华; 张悦; 秦铁...骨髓增生异常综合征细胞遗传学分析染色体核型分析预后
摘要:目的研究原发性骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型特征及其预后意义。方法对染色体核型可供分析的351例成人原发MDS患者进行回顾性分析。结果染色体核型异常者237例(67.5%)。其中仅有染色体数目异常者99例(41.7%),仅有染色体结构异常者70例(29.5%),同时有数目与结构异常者68例(28.8%);单一异常130例(54.8%),2种异常54例(22.8%),复杂异常(≥3种)53例(22.4%)。整倍体数目改变有多倍体4例(1.7%);非整倍体及染色体臂的异常可见于所有染色体,常见的依次有+8、-20/20q-、-7/7q-、-5/5q-、-18、-11/11q-、+21、-Y、-21、-10、-16、-22、+9、del(12)(p12)。-5/5q-(5.1%)的发生率低于西方国家(8.7%~23.4%),5q-综合征的发生率极低(0.3%),+8(19.1%)和-20/20q-(9.4%)的发生率高于西方国家(分别为1.2%~7.0%和2.0%-3.5%)。237例染色体核型异常的患者中染色体易位有31例(13.1%),其中12种染色体易位在MDS中迄今尚无文献报道。i(17)(q10)有9例(3.8%),其中6例(66.7%)为单一异常。染色体重复有7例(3.0%),主要累及1号染色体(4例)。按IPSS染色体核型分组,预后差的染色体核型检出率在RA、RARS、5q-综合征组,RCMD、RCMD—RS组,RAEB-Ⅰ组,RAEB-Ⅱ组依次升高,差异有统计学意义(χ^2=2.854,P〈0.01)。351例MDS患者中,177例获得随访资料,中位随访时间14.5(1~131)个月,81例死亡,中位生存期(MS)12(1~90)个月。按IPSS染色体核型分组,染色体核型为预后好、中、差的患者MS分别为51[95%可信区间(CI5~77]、35(95%CI—65)和13(95%CI~17)个月,Log—rank检验三组总体生存(OS)率差异有统计学意义(P=0.004)。染色体核型按正常核型(NN)、嵌合�
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