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HLA-Cw位点低分辨基因分型“纯合子”的等位基因特性研究

作者:梁飞; 刘楠; 金荔; 袁方; 刘金锋; 孙玉英...等位基因聚合酶链反应三维结构匹配

摘要:目的研究HLA—Cw位点低分辨基因分型“纯合子”的等位基因特性,为临床移植配型提供精确资料。方法在43例血缘关系造血干细胞移植(HSCT)供受者中,对中国最常见的低分辨基因分型Cw*03和Cw*07的“纯合子”个体采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR—SSP)高分辨基因分型方法进行等位基因定型,并采用自主研制的三维结构匹配软件系统(HLA Stnic Markversion 1.0)对其等位基因产物进行三维结构匹配,以预测不同分辨率分型结果对移植物抗宿主病(GVHD)发生的影响。结果低分辨基因分型Cw*03、Cw*07“纯合子”个体的高分辨基闵分型结果显尔Cw*03及Cw*07的纯合子分别为14%和43%,其余均为Cw*03及Cw*07杂合子个体。可见其低分辨基因分型易造成供受者间等位基因的错配;在有家系校正的情况下,标本的低分辨模糊结果可以通过家系遗传分析来校正定型;在无家系校正的情况下,应通过高分辨基因分型来确定等位基因,三维结构差异分析则显示这些错配有可能造成HSCT后GVHD的发生。结论当低分辨基因分型结果只出现Cw位点“纯合子”时,有家系的标本应当以家系分型结果校正定型,无家系校正的标本应当用高分辨基因分型方法进行核实,从而为临床移植提供棒确的配型报告,以防止无关供-受者HSCT后因等位基因错配而引起的严重GVHD。

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