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一例遗传性Ⅰ型蛋白C缺陷症遗传表型和基因突变的研究

作者:郑昌成; 丁秋兰; 吴竞生; 丁凯阳; 徐修才基因突变遗传表型凝血酶激活的纤溶抑制物纤溶酶原激活物抑制物凝血酶调节蛋白维生素k依赖性促凝活性

摘要:蛋白C(PC)是由肝脏合成的一种维生素K依赖性糖蛋白。PC被凝血酶调节蛋白(TM)与凝血酶的复合物水解为活化蛋白C(APC),通过灭活FⅤa、FⅧa下调促凝活性,同时通过凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)抑制纤溶酶原激活物抑制物(PAI)-1活性而增强纤溶活性,参与机体的抗凝,维持抗凝与凝血过程的动态平衡。

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中华血液学

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