作者：赵红玉; 侯明; 李小芳; 马道新; 刘奇迹; ...紫癜血小板减少性特发性骨髓增生异常综合征基因nrasfms
摘要：目的探讨特发性血小板减少性紫癜（ITP）的发病机制并探讨其与骨髓增生异常综合征（MDS）的鉴别诊断。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法检测MDS患者突变频率较高的NRAS基因12、13密码子及FMS基因301、969密码子点突变在中老年ITP患者及MDS患者中的出现频率。结果25例ITP患者中有1例存在NRAS基因突变，1例存在FMS基因301密码子突变；8例MDS患者中有3例出现基因突变，其中2例为NRAS基因突变，1例为FMS基因突变。结论PCR-SSCP方法检测NRAS基因12、13密码子，FMS基因301、969密码子突变有可能用于鉴别诊断ITP与MDS，ITP患者中出现NRAS基因、FMS基因突变者应归入MDS。
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