作者：覃艳红; 王宏伟; 张志平; 刘伟; 郭慧敏; ...融合蛋白类选择性剪接白血病早幼粒细胞急性
摘要：目的探讨PML—RARα融合基因L型选择性剪接与急性早幼粒细胞白血病（APL）患者预后关系。方法用RT—PCR方法检测33例APL患者PML—RARα融合基因，用UVP凝胶成像分析系统对各扩增条带即E5（＋）E6（＋）（第5外显子和第6外显子均存在），E5（-）E6（＋）（第5外显子缺失）和E5（-）E6（-）（第5外显子和第6外显子均缺失）三条带型进行灰度扫描，计算各剪接体相对表达量；对各剪接体相对表达量、初诊时外周血白细胞计数及年龄三个因素进行单因素及多因素预后分析。结果死亡组与第1次完全缓解（CR1）组相比，E5（-）E6（＋）和E5（-）E6（-）剪接体相对表达量差异有统计学意义（P值均〈0．01），E5（＋）E6（＋）表达量差异无统计学意义（P〉0．05）。死亡组E5（-）E6（＋）、E5（-）E6（-）、E5（＋）E6（＋）相对表达量分别为0、23±0．12、0．58±0．18、0．20±0．09，CR．组分别为0．45±0．16、0．23±0．12、0．31±0．16。初诊时白细胞计数及年龄与预后无明显相关性（P值均〉0．05）。Logistic回归多因素预后分析显示E5（-）E6（＋）剪接体相对表达量与预后无明显相关性（B=3．475，P：0．492），而E5（-）E6-相对表达量与预后呈负相关（B=-19．660，P=0．046）。结论初诊时E5（-）E6（-）剪接体表达量较高的APL患者预后差。
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