作者：张悦; 于明华; 徐世才; 杨琳; 于阳; 郝玉...高嗜酸粒细胞综合征白血病嗜酸粒细胞慢性dna突变分析基因重排
摘要：目的探讨慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）／高嗜酸粒细胞综合征（HES）的临床和实验室特征。方法回顾性分析20例CEL／HES患者，用筑巢式RT—PCR方法检测FIP1L1-PDGFRA融合基因；等位基因特异性聚合酶链反应（ASP—PCR）联合测序分析检测JAK2 V617F，PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）检测JAK2V617F突变状态；PCR法检测TCRγ重排。比较CEL与HES的临床和实验室特征。结果20例患者男：女为19：1，中位年龄33（20～57）岁。12例FIP1L1-PDGFRA检测阳性，测序证实FIP1L1断裂位点位于内含子10～12，PDGFRA断裂位点位于外显子12。1例HES患者存在JAK2 V617F，突变状态分析显示为杂合子突变。6例检出TCRγ基因重排，其中CEL4例，HES2例。CEL患者以呼吸道症状起病者多见，易合并循环系统损害及神经系统症状。CEL患者脾脏肿大发生率明显高于HES（分别为92．5％和42．5％，P=0．031），发生贫血及骨髓纤维化的比例亦高于后者。外周血嗜酸粒细胞绝对值、白细胞计数、血小板计数、骨髓嗜酸粒细胞比例、骨髓原始细胞比例二组之间差异无统计学意义。嗜酸粒细胞形态学异常更多见于CEL患者，主要表现为嗜酸性颗粒减少，嗜碱性颗粒增多及胞质空泡等。结论①嗜酸粒细胞增多男性好发，以年轻人为主；②CEL患者主要表现为循环系统、呼吸道及消化道症状，易发生贫血和血小板减少，常规检查对CEL与HES鉴别意义不大，骨髓涂片形态学检查对CEL诊断有一定帮助；③部分HES患者存在JAK2 V617F突变，进一步研究其在HES发病中的作用有助于今后此类患者的诊断及开展新的靶向药物治疗；④部分CEL FIP1L1-PDGFRA融合基因TCRγ重排同时存在，二者在HES发病中的关系需进一步研究。
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