作者：朱雨; 李建勇; 徐卫; 仇海荣; 陈丽娟; 潘...白血病髓样慢性急变期核型分析原位杂交荧光
摘要：目的 探讨多重荧光原位杂交（M—FISH）技术检测慢性粒细胞白血病急变期（CML—BC）复杂核型异常（CCA）的价值。方法 应用M—FISH技术对26例常规细胞遗传学（CC）分析显示CCA的CML—BC患者进行检测分析。结果 除标准t（9；22）（q34；q11）外，通过M—FISH技术共检出69种结构异常，其中10种为平衡易位，59种为不平衡易位，不平衡易位包括1种插入、6种缺失及52种易位及衍生染色体；另外还检出23种数目异常。26例CML—BC患者中所有染色体均涉及异常，除标准t（9；22）外异常最多涉及的染色体是17号、2号、8号及16号。1例标本M—FISH未检出CCA，6例标本检出了CC分析未发现的异常核型。M—FISH明确了16种CC分析未确定的异常，纠正了5种CC分析识别错误的异常，还发现了CC分析未检出的35种染色体易位，其中der（9）t（16；6；9；22）和der（18）t（16；18；19）在既往文献中未见报道。结论 对伴有CCA的CML—BC以M—FISH技术可以发现和纠正CC分析漏检及误检的染色体异常。伴有CCA的CML—BC与CML常见的附加异常不同。
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