作者：许改香; 倪万茂; 黄健; 金洁血红蛋白血症先天性上海华山医院进行性加重胸部x线摄片智力发育外科医院胸部ct
摘要：患者，男，20岁。因口唇及肢端发绀20年，并进行性加重于2006年6月27日来院就诊。患者自幼即有口唇及肢端轻度发绀，无胸闷、胸痛，活动不受限，身高、智力发育正常。随年龄增长，发绀呈进行性加重，于2006年先后曾就诊于当地医院及上海华山医院、上海市胸外科医院。查血常规、胸部X线摄片、胸部CT、心电图、心脏彩超及血管造影等检查均无明显异常。既往“体健”，否认服用药物及毒性物质接触史；否认家族史。查体：体温、脉率、呼吸正常；全身皮肤、黏膜明显发绀，以口唇及甲床为著；心肺无明显异常；腹软，肝脾肋缘下未触及；双下肢无水肿；神经系统正常。
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