作者：苏雁华; 王兆钺; 曹丽娟; 杨海燕; 白霞; ...植物固醇血症溶血血小板dna突变分析
摘要：目的研究一个伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症家系的临床、生物化学和分子生物学特征。方法用高效液相色谱方法检测血浆植物固醇含量；PCR法扩增ABCG5和ABCG8基因的所有外显子和侧翼序列，DNA测序确定基因异常，限制性内切酶（Bfa I）分析该家系及70名正常人相应序列的PCR产物。结果3例患者临床主要表现为溶血和巨大血小板，其血浆谷固醇、豆固醇和二氢胆固醇浓度明显增高而总胆固醇浓度正常。发现在ABCG5基因外显子l中18802位碱基发生C→T突变，导致22位的谷氨酸（Q）变为终止密码子。3例患者均为纯合子，其父母及两个亲属为杂合子。ABCG8基因测序结果未见异常。限制性内切酶Bfa1分析70名正常人相应序列的PCR产物未发现相同的基因突变。结论血细胞是血浆植物固醇毒性作用的一个靶子，红细胞和血小板的异常是植物固醇血症的一种特殊的表型。
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