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引物延伸预扩增后STR分型在鉴定母血中胎儿有核红细胞的应用

作者:韦红英; 龙桂芳; 林伟雄; 李树全寡核苷酸序列分析幼红细胞胎儿产前诊断

摘要:目的 探讨一种鉴定母血中胎儿有核红细胞(NRBC)的方法,为无创性产前基因诊断创造必要条件。方法 联苯胺染色识别孕妇外周血中NRBC,经显微操作获取,并以引物延伸预扩增(PEP)对单个NRBC进行全基凶组扩增后,用短串联重复序列(STR)分析其基因型,与父母基因型比对,确定该细胞的来源。结果 28例轻型β地中海贫血孕妇外周血样本中每例发现NRBC4~13个/5ml,经鉴定每例有胎儿NRBC2~8个/5ml,约43.6%的NRBC来源于胎儿。结论 PEP后STR基因型分析能有效鉴定孕妇外周血中NRBC的来源,使应用单个胎儿NRBC进行产前基因诊断成为可能。

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