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骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F点突变研究

作者:宋君红; 李建勇; 张苏江骨髓增殖性疾病jak2点突变基因原发性血小板增多症真性红细胞增多症特发性骨髓纤维化酪氨酸蛋白激酶

摘要:JAK2基因属于JAKs(Janus kinases)家族,是一种胞内酪氨酸蛋白激酶。多种细胞因子如白细胞介素3(IL-3)、红细胞生成素(EPO)等通过JAKs—STAT途径进行胞内信号的转导,最终促进或调节细胞的增殖。自去年3月份起国际上多个研究小组相继报道BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者存在JAK2基因12号外显子的一种高频点突变——JAK2V617F,即第617密码子(GTC)第1位碱基发生G—T的颠换,导致其编码的缬氨酸变为苯丙氨酸。目前国外报道JAK2V617F在真性红细胞增多症(PV)中发生率为65%~97%,原发性血小板增多症(ET)为23%~57%,慢性特发性骨髓纤维化(MMM)为35%~50%,而其他血液系统疾病中较少见,国内尚未见相关报道。

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