易位21基因融合白血病粒细胞急性原位杂交荧光
摘要:目的探讨2例急性髓系白血病(AML)伴t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床及实验室特点.方法骨髓细胞经短期24 h培养后按常规方法制备染色体标本,R显带进行核型分析;双色双融合AML1/ETO探针进行丝裂间期及中期荧光原位杂交(FISH)检测AML1/ETO融合信号;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测AML1/ETO融合基因转录本;综合分析临床特征.结果2例患者常规细胞遗传学分析显示均存在t(6;21;8)(p22;q22;q22),间期和中期FISH证实了核型结果;RT-PCR检测到AML1/ETO融合基因转录本;尽管2例患者均诊断为AML-M2,但二者的免疫表型和治疗反应不同.结论t(6;21;8)(p22;q22;q22)是一种少见的t(8;21)(q22;q22)的复杂变异易位,还需要更多的病例以明确其临床特征和预后价值.
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