作者：吴炜; 薛永权; 吴亚芳; 潘金兰; 沈娟白血病髓样慢性染色体缺失原位杂交荧光预后
摘要：目的分析105例Ph^＋慢性粒细胞白血病（CML）患者衍生9号染色体[der（9）]部分序列的缺失（以下简称缺失）情况，同时探讨该缺失与易位类型及临床预后的联系。方法所有患者均采用骨髓细胞直接法和（或）短期培养法制备染色体，采用R显带技术进行核型分析。应用bcr-abl双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交（FISH）检测以发现有无der（9）部分序列的缺失，随访患者并收集临床资料。结果105例Ph^＋CML患者中，典型Ph染色体易位76例，变异Ph染色体易位29例。16例（15．2％）患者伴有缺失，其中典型Ph染色体易位12例（占典型易位总数的15．8％），变异Ph染色体易位4例（占变异易位总数的13．7％）。变异Ph染色体易位与典型Ph染色体易位患者的缺失发生率差异无统计学意义（P〉0．05）。在伴有缺失的患者中，所有Ph^＋中期和间期细胞均伴有缺失，只有伴有5’abl和3’bcr同时缺失的3例患者同时存在单纯5’abl或3’bcr缺失的间期细胞杂合。伴有缺失的患者同不伴有缺失的患者在外周血白细胞计数、血红蛋白含量及血小板计数上差异无统计学意义。随访结果表明，伴有缺失的患者的中位生存期（34个月）比不伴有缺失的患者的中位生存期（76个月）明显缩短，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论der（9）缺失在我们研究的Ph^＋CML患者中的发生率约为1／6．该类患者中位生存期较短．提示它是一个不良的预后指标。
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