作者：杨琳; 邹煦; 张美荣; 张悦; 郝玉书; 肖志...骨髓增生异常综合征基因分布频率基因多态性发病机制谷胱甘肽s转移酶苯醌氧化还原酶基因
摘要：目的探讨谷胱甘肽S转移酶(GST)基因T1、M1(GSTT1、GSTM1)和苯醌氧化还原酶基因(NQO1 C609T)多态性与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及MDS染色体核型异常的关系.方法用多重PCR方法检测52例MDS患者和241名与患者无血缘关系的正常人GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法分析NQO1C609T基因型.结果与正常人对照组相比,MDS患者GSTT1和GSTM1无效型(null)比例明显增高(P值均＜0.01),其比值比(OR)分别为2.873(95%可信区间:1.491～5.537)和3.591(95%可信区间:1.717～7.508).染色体核型正常的MDS患者GSTT1无效型比例较正常人对照组显著增高(OR=5.336,P＜0.01),而GSTM1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义.染色体核型异常的MDS患者GSTM1无效型比例较正常人对照组显著增高(OR=3.740,P＜0.01),而GSTT1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义.MDS患者的NQO1C609T各基因型与正常人对照组差异无统计学意义.结论GSTT1和GSTM1基因无效型可能与MDS发生相关,对判断MDS患者是否出现染色体核型异常有一定意义.
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