作者：罗建明; 李慕军; 唐霞; 梁徐葡糖磷酸脱氢酶基因型变性高效液相dna突变分析广西地区高效液相直接测序g6pd缺乏症检测
摘要：目的探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型.方法对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测.结果在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan(871G→A,1311C→T)的存在,共3例,占10.0%;首次发现1例G6PD Union(1360C→T),占3.3%;其余为G6PD Ganton(1376G→T)占30.0%,G6PD Kaiping(1388G→A)占26.7%和G6PD Gaohe(95A→G)占23.3%.结论除G6PD Ganton、Kaiping和Gaohe三种中国常见的变异型之外,广西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union.G6PD Viangchan和G6PD Union在我国大陆均为首次报道.
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