作者：刘敬忠; 王立荣; 黄莉嘉; 肖白; 周艳产前诊断基因诊断家系患者羊水细胞pcr技术凝胶电泳dna测序技术
摘要：目的建立同时检测中国人中最常见的3种α地中海贫血(地贫)基因缺失的单管多重PCR(mPCR)技术,并运用于河北省一个α地贫家系的基因诊断与产前诊断.方法mPCR包含7条引物,运用mPCR、凝胶电泳及DNA测序技术进行α地贫的基因诊断和胎儿羊水细胞DNA的产前基因诊断.结果运用mPCR技术检测了42份α地贫患者DNA标本,证明其能准确、灵敏、快速、简便地诊断出完整的α珠蛋白基因型.查明河北省1例α地贫患儿为--SEA和HbCS双重杂合子,该家系第2胎胎儿羊水细胞DNA检查证明为完全正常胎儿,产后检测与产前诊断结果相符.结论所建立的α地贫基因诊断mPCR技术可用于3种缺失型α地贫的快速诊断和产前诊断.我国北方也有少量散在α地贫患者及家系,应引起重视,以免贻误诊断和治疗.
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