作者：邱慧颖; 王健民; 薛永权急性髓系白血病常见分子遗传学诊断儿科病细胞遗传学病例发现染色体数目异常染色体异常缺失
摘要：急性髓系白血病(AML)在诊断时至少2/3的病例发现克隆性染色体异常,其中儿科病例检出率达到80%～85%.最常见的染色体异常主要是t(8;21)、t(15;17)、inv(16),以及del(5q)、+8、del/t(11q23)等,还有多种异常发生率相对较低.在细胞遗传学异常的患者中有染色体数目异常者约为15%～20%,尤以+8和-7多见.染色体结构异常中最常见的是易位,其次为缺失、插入及倒位等.不同研究中染色体异常检出率的差异主要与检测方法、患者年龄、地理位置以及白血病类型(原发或继发)等因素有关.
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