作者：李津婴红细胞酶缺陷遗传性丙酮酸激酶诊断治疗分子基础相关问题酶含量高级结构一级结构
摘要：遗传性红细胞酶病是先天性溶血性贫血的三大病因之一,至今已确定至少有18种红细胞酶缺乏和1种酶活性过高可以导致溶血相关疾病.由于红细胞内大多数酶含量极低、性质不稳定、提纯及结晶困难、同工酶种类多且性质相近,因而真正查明酶蛋白一级结构及其DNA一级结构的红细胞酶屈指可数[1],有些酶虽然已知DNA序列,但是蛋白质高级结构仍不清楚,致使对红细胞酶病的病因学、诊断学和治疗学的研究受到局限,同时由于酶的特性和红细胞特性对酶病诊断实验的诸多影响,酶病的确诊率仍不能令人满意,国外资料酶病的确诊率仅为30%.因此,与血红蛋白病和红细胞膜病的研究相比,红细胞酶病的研究明显滞后.近年来,随着分子生物学实验手段的进步,对红细胞酶病分子基础的研究也有新的进展,使我们能更多地了解酶变异类型、基因突变类型与酶活性中心变构关系以及与临床表型相关性.这方面的研究以酶缺陷发病率位居第一,第二位的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)研究最为广泛,丙酮酸激酶(PK)研究最为深入[2].本文中综述丙酮酸激酶缺陷症(PKD)研究进展并讨论临床诊断治疗相关问题.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
