作者：孙洁; 黄河; 朱园园恶性血液病细胞株人端粒重复序列基因突变dna突变
摘要：目的检测11个端粒酶阳性的恶性血液病细胞株中人端粒重复序列结合因子1(TERF1)基因的突变情况并探讨其意义.方法用生物医学软件预测TERF1基因组结构并用PCR和测序的方法证实,确定TERF1全长基因组结构.采用端粒重复序列扩增(TRAP)-酶联免疫吸附实验(ELISA)检测细胞株的端粒酶活性.以PCR产物直接测序的方法检测髓系白血病细胞株K562、HL-60、U937、NB4、THP-1、HEL、Dami,淋巴细胞白血病细胞株6T-CEM、Jurkat和Raji,以及骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB)细胞株MUTZ-1中TERF1外显子的突变情况,以正常人骨髓单个核细胞作对照.结果 TERF1基因组全长38.6 kb, 由10个外显子和9个内含子构成,外显子和内含子的接合边界获确认.11种恶性血液病细胞株均呈端粒酶阳性.在所检测的细胞株中未发现外显子存在有意义的突变,但在外显子周边的部分内含子中发现4个位点有变异,其中MUTZ-1的变异有别于白血病细胞株,未发现髓系和淋巴细胞系细胞株之间的变异情况有差异.结论 TERF1外显子突变可能并不是恶性血液病细胞中TERF1功能异常的主要原因.
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