作者：王蓉蓉; 浦介麟线粒体疾病心血管系统leber遗传性视神经病mtdna缺失mtdna突变andersonwallacedna测序
摘要：1963年Nass和Nass首次发现线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）。1981年Anderson等完成人类mtDNA测序，提出线粒体母系遗传的概念。1988年Holt等发现mtDNA缺失可导致线粒体肌病；同年Wallace等在Leber遗传性视神经病（LHON）患者中发现有mtDNA突变。至此，mtDNA突变及线粒体疾病受到广泛关注。
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