作者:杨海涛; 孙超峰; 薛小临; 李红兵; 王东奇...先天性qt延长综合征家系调查错义突变标准诊断知情同意书发病年龄情绪激动lqts
摘要:先证者(图1中Ⅱ-2)女,40岁,心电图QTc 560ms;首次发病年龄35岁,运动和情绪激动时易诱发晕厥。根据先天性QT延长综合征(10ng QT syndrome,LQTS)诊断标准诊断为LQTS。先证者的儿子(图1中Ⅲ-1)QTc 520ms,没有任何症状。签订知情同意书后进行家系调查(图1)。
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