作者：马丽娟; 滕思勇; 董颖雪; 浦介麟; 林春霞...长qt综合征相关基因突变体功能研究全细胞膜片钳herg通道电生理技术表达系统真核细胞表达载体cho细胞
摘要：目的 R863X是在国人长QT综合征家系中发现的一个新的HERG基因无义突变,本研究旨在探讨R863X-HERG的功能.方法采用PCR方法制备突变体R863X-HERG,并克隆到真核细胞表达载体中;用CHO细胞表达系统及全细胞膜片钳电生理技术研究突变体的功能.结果实验表明R863-HERG基因单独表达时不能形成有功能的离子通道,而突变体R863X同野生型HERG共表达时,通道的电流密度降低约30%,且HERG WT/R863X通道的电压依赖性失活过程加速.结论突变体R863X亚基自身不能装配成有功能的通道,但可和野生型HERG亚基形成有功能的HERG通道异聚体,改变通道的门控特性.HERG蛋白C末端可能在通道装配中发挥一定的作用.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
