作者：滕思勇; 马丽娟; 浦介麟; 林春霞; 柴咏平...kcnq1长qt综合征相关基因突变体携带者延缓功能研究表达载体显微注射卵母细胞
摘要：目的了解长QT综合征相关基因新突变G52R-KCNE1的功能.方法采用交叠PCR方法体外制备突变体G52R-KCNE1,并克隆到原核细胞表达载体中;体外合成RNA、显微注射入卵母细胞,在卵母细胞中共表达野生型KCNQ1(WT-KCNQ1)、野生型KCNE1(WT-KCNE1)和突变体G52R-KCNE1,采用标准双电极电压钳了解突变体的功能.结果突变体G52R-KCNE1不能放大WT-KCNQ1通道的电流强度;当WT-KCNE1和G52R-KCNE1等量注射时,G52R-KCNE1可降低WT-KCNQ1/WT-KCNE1通道约50%的电流强度,而不影响该通道的激活动力学.结论位于跨膜区第52位的甘氨酸对维持KCNE1的功能非常重要;突变体G52R-KCNE1明显抑制WT-KCNE1通道的功能,这可能是突变基因携带者心肌细胞复极化延缓,QT间期延长的分子电生理机制.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
