轴突导向通路单核苷酸多态性与精神分裂症易感关联研究

作者：吴桐; 张亮堂; 崔光成; 李平; 司雨; 陈云...精神分裂症全基因组关联研究通路分析单核苷酸多态性基因富集分析

摘要：目的 通过全基因组关联分析结合生物信息学分析方法筛选精神分裂症易感相关位点.方法 本研究分两阶段研究.第一阶段：收集精神分裂症病例及健康对照各300例,提取DNA,采用DNA混合池策略应用全基因组关联分析芯片分析,并通过GSEA网站对筛选到的差异位点进行通路分析.第二阶段：收集精神分裂症240例及健康对照200例,对差异最显著的通路在GWAS结果选择P值最小的10个位点进行基因分型.结果 GWAS研究中发现多个P〈9.2×10-8的单核苷酸多态性位点,经GESA通路分析发现轴突导向通路与精神分裂症发病显著相关,在GWAS结果筛选出10个轴突导向通路涉及的SNP位点,其中rs4632195位点基因型分布（χ2=11.484, P=0.003）与等位基因分布（χ2=8.824,P=0.009）均差异有统计学意义,其中T等位基因是精神分裂症易感基因（OR=1.537,95%CI：1.157~2.203）.结论 轴突导向通路中位于DCC基因上的rs4632195位点与精神分裂症易感性有关联,其中T等位基因与精神分裂症易感相关.

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