作者：易丽君; 李红; 胡清华; 杨柳青; 陈丽萍; ...一家系报告酶缺乏症酰基转移鸟氨酸家族遗传病史血压正常无自主呼吸paco2
摘要：患儿男，生后3 d，因＂反应差、纳差3 d伴抽搐1 d＂入院。患儿系第1胎第1产，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3 200 g，孕后期有胎心减慢及宫内窘迫史。父母体健，非近亲结婚，否认家族遗传病史。查体：T 38.3 ℃，P 170次/min，无自主呼吸，予机械通气，血压正常。皮肤黄染，前囟平、紧张，双侧瞳孔等大等圆，对光反射消失。血气分析：pH 7.1，PaCO2 98.9 mmHg，PaO2 88 mmHg，HCO3－33 mmol/L，BE 4 mmol/L；血WBC 20.5×109/L，肝肾功能、电解质正常，Ca2＋1.68 mmol/L，血氨1 539 μmol/L，血乳酸7.1 mmol/L；降钙素原41.25 ng/ml，醛固酮〉2 000 pg/ml；血串联质谱分析：丙氨酸、亮氨酸、甲硫氨酸、缬氨酸和脯氨酸显著升高，瓜氨酸降低。
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