作者:蔡淑婉; 刘海燕patau综合征18三体综合征出生体重近亲结婚遗传代谢毒害物质先兆流产胎儿发育
摘要:患儿女,第1胎第1产,胎龄36+4周顺产,无窒息,出生体重1 900 g,头围28 cm,身长43 cm,生后1 h因"高危儿"转入。母亲22岁,父亲32岁,体健,非近亲结婚,否认家族遗传代谢病史。否认孕期毒害物质接触史;产检不规律,孕早期有先兆流产,口服安胎药(具体不详)半个月;产检B超示胎儿发育偏小、可疑持续性右脐静脉,唐氏筛查18三体综合征高风险(1∶431),家属拒绝行羊水穿刺检查。
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