作者：刘大鹏; 王彩君; 张耀东; 康文清; 许邦礼...软骨发育不良点状肌酸激酶同工酶染色体核型分析选择性剖宫产家族遗传病史呼吸困难收缩期杂音
摘要：患儿男,因“生后呼吸困难18h”转入,系第1胎第1产,胎龄39周选择性剖宫产,出生体重3100 g,无窒息,羊水、脐带、胎盘无异常,生后不久出现呼吸促、皮肤发绀,不伴发热、抽搐等.查体：T 36.7℃,P 157次/min,R 62次/min,BP55/36mmHg.反应差,全身皮肤发绀,扁平脸,鼻梁平,高腭弓.三凹征阳性,双肺呼吸音粗,心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音,腹部无明显异常.四肢肌张力稍低.父母体健,母孕期无异常,否认家族遗传病史.实验室检查：肌酸激酶1045.5 U/L,肌酸激酶同工酶77.0 U/L,血常规、免疫球蛋白、血氨、甲状腺功能、凝血功能、TORCH均未见异常.染色体核型分析：46,XY.X线片：肘关节、髋关节、踝关节、脊柱、肩胛骨及股骨骨骺区域可见多发点状高密度影（图1）.
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