作者：费强; 俞惠民肝内胆汁淤积症缺陷病新生儿slc25a13隐性遗传性疾病诊治基因表达异常功能缺陷
摘要：希特林蛋白缺陷病（citrin deficiency，CD）是一种因SLC25A13基因表达异常导致的Citrin功能缺陷，进而造成一系列生化代谢紊乱，导致出现临床症状和体征的常染色体单基因隐性遗传性疾病。
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《中华新生儿科杂志》（CN：10-1451/R）是一本有较高学术价值的大型双月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。
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