作者：王利; 张永红; 朱天闻; 陈妍; 赵冬莹; 朱...颌面畸形先天畸形基因测定歪嘴哭面容婴儿新生
摘要：目的分析歪嘴哭面容（asymmetric crying facies，ACF）新生儿临床特征及遗传学检测结果。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月本院新生儿科收治的ACF患儿母亲资料、出生时情况、临床表现、染色体荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和基因芯片检测结果。结果研究期间共收治ACF患儿32例，其中男24例，女8例；单胎27例，双胎或多胎5例（患儿同胞胎均无ACF）。16例患儿母亲有自然流产或人工流产史，患儿出生时均无产伤及窒息抢救史。左侧病变16例，右侧病变16例。独立ACF 7例，合并单一系统畸形7例，合并多系统畸形18例，合并畸形包括耳部畸形11例、面颈部畸形6例、心血管系统畸形19例、泌尿系统畸形3例、消化系统畸形3例、神经系统影像学检查异常7例、免疫及内分泌异常3例。10例患儿行遗传学检测，4例异常。其中8例行FISH检测，2例存在22q11.2微缺失；1例行基因芯片检测发现22q11.21区域杂合缺失；1例行FISH检测未发现22q11区域缺失，但基因芯片检测发现22q21区域杂合缺失。6例死亡，其中5例合并多个系统畸形。结论ACF为微小面部畸形，但常合并其他系统先天畸形，早期行遗传学检测和多系统畸形筛查尤为重要。
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