作者：孙慧清; 熊虹; 康文清; 李明超; 余增渊; ...wnt信号通路早产儿视网膜病基因
摘要：目的 探讨Wnt受体信号通路与早产儿视网膜病（ROP）的关系.方法 选择2011年1月至2015年6月我院新生儿重症监护病房诊断严重ROP的早产儿为ROP组,同期选取与严重ROP患儿同性别、同胎龄、同日龄的早产儿为对照组.检测两组早产儿血Wnt受体信号通路FZD4、LRP5、ND基因突变情况,进行前瞻性队列研究.结果 共诊断严重ROP患儿32例,纳入对照组29例.两组均未发现ND、FZD4基因突变.26例ROP患儿检测出8种LRP5基因突变,其中7例外显子18错义突变[c.3989C＞T;p.Ala1330Val（rs3736228）];5例外显子8同义突变（c.1647T＞C;p.Phe549Phe）;5例外显子6内含子突变[c.1412＋ 8G＞ A（rs4988319）];3例外显子2错义突变[c.266A＞G;p.Gln89Arg（rs41494349）];2例外显子21内含子突变[c.4349-17C＞T（rs372086596）];2例外显子19同义突变（c.4089C＞T;p.Asp1363Asp）;1例外显子9同义突变（c.1932G ＞A;p.Glu644Glu）;1例外显子16错义突变（c.3580C ＞T;p.Arg1194Cys）.6例对照组患儿检测出3种LRP5基因突变,其中4例外显子8基因同义突变,1例外显子19同义突变,1例外显子9同义突变.ROP组外显子18错义突变和外显子6内含子突变检出率明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 Wnt受体信号通路的LRP5基因突变可能与早产儿严重ROP的发生相关联.
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