作者：陈岩; 侯新琳; 张宏文; 刘黎黎; 汤泽中; ...肾病综合征巨细胞病毒感染nphs1基因
摘要：目的分析先天性肾病综合征（CNS）的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析本院1995年1月至2015年11月收治的CNS患儿临床资料,对其临床特点、基因检测结果、抗巨细胞病毒（CMV）治疗效果及预后进行分析。结果共纳入CNS患儿12例,其中男8例,女4例。10例以水肿为主要临床表现,2例体检时发现蛋白尿。基因检测6例,1例阴性;5例为原发性CNS（NPHS1突变,芬兰型）,激素治疗无效,其中死亡4例,1例已随访至生后13个月,尿蛋白＋＋＋。12例CNS患儿中CMV感染8例,1例未给予抗病毒治疗即死亡;7例行规律抗病毒治疗,其中2例长期随访尿蛋白转阴,考虑CMV继发性CNS,2例死亡,2例失访,1例抗病毒治疗后尿蛋白转阴,8个月时因感染复发尿蛋白＋＋＋,行肾穿病理检查见肾小球微小病变,肾穿刺切片巨细胞包涵体、CMV-DNA阴性,基因检测为NPHS1基因突变。结论原发性CNS患儿可能多数有NPHS1基因突变,预后差,可伴随CMV感染,抗病毒治疗不能改善CNS预后。CMV感染可为继发性CNS的病因,虽部分患儿抗病毒治疗有效,但仍需行基因检测除外基因突变。
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