作者：郑敏; 潘莉珍; 谢莉; 蔡稔先天性甲状腺功能减低症发病率诊断
摘要：目的了解柳州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病率和疾病特点。方法回顾性分析2007年1月至2011年10月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行新生儿CH筛查及确诊患儿的资料。结果共筛查198913例新生儿，确诊CH患儿126例，发病率1：1579。所有CH患儿均有血清TSH升高和FT。降低，126例确诊患儿滤纸干血片筛查时TSH9～15mIU／L21例，占16．7％；TSH〉15mIU／L105例，占83．3％。患儿临床表现以病理性黄疸最多见，占48．4％。经甲状腺素治疗，119例患儿在治疗1个月内FT4水平达正常范围，7例在2个月内达正常范围，临床无甲状腺功能低下的表现。结论柳州地区新生儿CH发病率较高，CH患儿临床表现非特异性，通过新生儿疾病筛查可早期诊断CH、及早开展治疗。
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