作者：吴福根; 秦涛脊髓性肌萎缩症婴儿型色素沉着肌张力低下实验室检查甲状腺功能胎动减少出生体重
摘要：患儿男，3d。因“四肢松软、无力3d”入院。第2胎第2产，胎龄38周，因胎动减少，剖宫产性，出生体重3700g，无产伤窒息，母孕期体健。第1胎出生时窒息、松软、生后1周继发肺炎死亡，父母体健，非近亲结婚。体检：体温、脉搏、血压、头围均正常，外观无畸形、无皮疹、无色素沉着和色素缺失，神志清、警觉，眼球转动灵活，呼吸稍快、吸吮尚有力、心肺腹正常，脊柱四肢无畸形，关节无弯曲，四肢肌张力低下、刺激两上肢、下肢不能回缩、膝腱反射未引出，巴氏征阴性。实验室检查：血、尿、肝肾功能、电解质、血气分析正常，AST61U／L，LDH556U／L，CK120U／L，CK．MB30U／L，甲状腺功能、染色体、
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