作者：江剑辉; 李蓓; 曹伟锋; 林本蘅; 陈倩瑜; ...先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症新生儿筛查
摘要：目的 探讨广州市新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查方法及其对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法 收集广州市新生儿出生3d时的足跟血滤纸干血斑标本，检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）；检测苯丙氨酸（Phe）检出持续性高苯丙氨酸血症（PHPA），筛查苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）；检测红细胞G6PD活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗，将检出的CH和PHPA作为筛查干预组。将未经过新生儿筛查出现症状才就诊、临床诊断CH和PKU的患儿做为对照组。结果 1989年4月至2007年6月共筛查新生儿945372名。检出CH331例，PHPA29例，G6PD缺乏症39700例。结果显示CH发病率为1：2856，PHPA为1：32599，G6PD缺乏症达1：23．81。总发病率为4．24％。CH和PHPA共360例。治疗随访357例。治疗率99．2％。PHPA全部免费治疗。平均开始治疗日龄20d，4～6岁时IQ或0～3岁DQ测定智能正常（IQ或DQ≥90）者320例（89．6％），低于正常（70≤IQ，或DQ〈90）者36例（10．1％），智能残疾（IQ或DQ〈70）者1例（0．3％）。对照组开始治疗年龄平均3岁，智能残疾26例，筛查组的智能发育明显好于对照组。结论 新生儿代谢病筛查是遗传代谢缺陷痛的一种早期诊断和早期防治方法，对检出的CH、PKU进行早期有效治疗，可保持脑和智能发育正常，预防智能性残疾。
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