作者：张小兰; 朱小瑜外胚层发育不良先天性持续发热出生体重入院查体抗感染治疗足月顺产医院住院
摘要：病例1：患儿男，16d，因发热8d入院。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重3300g。生后第8天开始发热，体温38～39℃，曾在当地医院住院8d，予抗感染治疗无效，仍持续发热，即转入我院。家族无遗传病史，姐姐6岁，体健。入院查体：T39℃，P150次／min、R52次／min、体重3．5kg。反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥无汗、有脱屑、呈大理石花纹，鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒，头发稀少、无眉毛、无睫毛，无乳头乳晕，哭时无眼泪，指甲薄、色泽光亮、通贯掌，心、肺、腹未见异常，四肢肌张力正常，原始反射存在。
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