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先天性鱼鳞病合并眼、耳、肾、骨多发异常一例

作者:李铁耕; 秦雨春先天性鱼鳞病异常耳位apgar评分多发出生体重四肢关节羊水污染皮肤

摘要:患儿女,40d,因“皮肤发硬40d”入院。第2胎第2产,孕36圯周因羊水污染剖宫产,出生体重2050g,Apgar评分不详。出生时全身皮肤硬,暗红发亮,四肢关节无法伸直,第8天出现全身米粒大小透明水泡,第11天后水泡渐愈,伴皮肤大片状脱屑。纳奶略少,睡眠、尿便正常。家族史及母孕期无特殊。查体:体重2300g,头围33.5cm,身长54cm,反应好,全身皮肤硬、肿、发亮,呈暗红色,局部脱屑。颅缝裂开2am,毛发浅黑、软,易脱落,凸眼,眼距宽,下牙床正中可见一牙萌出约0.5am,松动,鱼形口,小下颌,耳位低,耳廓小伴畸形,耳道开口于下颌角。四肢屈曲僵硬。心、肺、腹体检无异常。

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中华新生儿科

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