作者：沙林林; 谢建生; 林希平; 赵应斌; 黄献文...基因芯片技术广西柳州地区基因突变g6pd基因频率
摘要：目的 明确广西柳州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变类型。方法 聚合酶链反应扩增柳州地区籍44例G6PD缺乏症足月新生儿和30例G6PD活性对照者的DNA标本相应片断，扩增产物与G6PD缺乏症诊断芯片杂交，扫描仪检测荧光信号强度，作出基因诊断。结果 44例G6PD缺乏症的DNA标本中，检出1388G→A20例(基因频率43.1％)、1376G→T9例(基因频率21.6％)、95A→G6例(基因频率15.7％)、392G→T5例(基因频率11.8％)、1024C→T1例(基因频率1.9％)、未知突变3例(基因频率5.8％)。结论 基因芯片诊断技术是检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法，可在临床推广应用。
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