作者：薛小临; 杨海涛; 孙超峰; 张爱峰; 王东琦...长qt综合征心电图校正的qt间期
摘要：目的研究我国西北地区先天性长QT综合征（LQTS）患者的发病、治疗及预后情况。方法回顾性分析西北地区确诊为LQTS的家系16个。对先证者及其家族成员进行同步6或12导联心电图记录，对先证者的临床情况进行综合分析。结果先证者发病年龄（19．2±14．8）岁。在20岁以前发病者占59．2％。患者以女性居多，男女比例3：13（18．8％：81．2％）。发病症状多以晕厥为主要表现15例（93．7％）；症状发作多有明显诱发因素14例（87．5％）；根据心电图特点预测LQTS患者的基因型：LQT1占5例（31．2％），LQT2占8例（50．0％），LQT3占2例（12．5％），其余1例（6．3％）心电图特征不明显，无法预测。根据心电图预测LQTS患者的基因型进行了6个家系（2个LQT3，4个LQT2）的基因筛查发现了3个KCNH2突变点，基因型和表型的符合率50％。多数患者服用β受体阻滞剂类药物有效；在药物效果不好的患者中，有2例植入起搏器。结论西北地区LQTS发病情况和临床表现与国外报道基本一致；根据心电图特点对LQTS患者进行的基因分型预测结果显示，我国的LQTS患者可能以LQT2为主，但基因型和表型有一定的差别；母受体阻滞剂可使多数患者的症状得到控制；对β受体阻滞剂疗效不好的患者，植人起搏器可提高疗效。
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