作者：廉姜芳; 黄辰; 崔长琮; 薛小临长qt综合征临床特点
摘要：目的 分析5个中国人先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）家系的基因型和表型的关联性.方法 5个家系的成员行临床检查,采集静息心电图.人工测量QT、T波顶点至T波终点之间的间距（Tpeak-Tend,Tp-e）及判断T波的形态.应用短串联重复序列（short tandem repeat,STR）的位点确定染色体单体型,行连锁分析确定基因型.结果 4个家系为LQT2型,1个家系为LQT3型.5个家系中发现了21个基因携带者（男性14例,女性7例）,患者的平均QTc和Tp-e分别是（0.56±0.04）s和（0.16±0.04）s.43%（9/21）的患者QTc≤0.46 s.50%的患者有临床症状.3例猝死的患者中的2例（67%）以猝死作为首发症状.结论 对LQTS患者进行基因型和表型的关联性研究,将有助于了解LQTS的临床特点以及指导诊断和治疗.
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