作者：王擎; 张贤钦; 任翔心律失常lqts致病基因突变kcnq1scn5a治疗分子遗传学疾病kcnh2
摘要：心律失常是影响公众健康的一种重要病症,是常见的致死原因.分子遗传学在过去十年的重要进展,为我们理解心律失常的发病机理提供了很大帮助.50%～75%的长QT综合征(LQTS)和15%～35%Brugada综合征(BS)的致病基因已经被发现(LQTS:钾通道基因KCNQ1,KCNH2,KCNE1,KCNE2,KCNJ2;钠通道基因SCN5A;非离子通道基因ankyrin-B.BS:SCN5A).遗传性LQTS致病基因的突变也与很多普通药物诱导的LQTS相关.基因特异性治疗和遗传诊断已经应用于LQTS和Brugada综合征.最近发现一种新的短QT综合征与KCNQ1和KCNH2突变有关.心脏钠离子通道基因SCN5A的突变也可导致心脏传导疾病和常染色体隐性病态窦房结综合征(SSS).散发型SSS也与心脏起搏钾离子通道基因HCN4的突变有关.心脏ryanodine receptor 2基因(RYR2)和calsequestrin 2基因(CASQ2)的突变能导致儿茶酚胺多形室性心动过速.KCNQ1和KCNE2的突变可导致心房颤动.蛋白激酶基因PRKAG2是预激综合征(Wolff-Parkinson-White syndrome,WPWS)的致病基因.心律失常方面的已有研究成果与发现和将来的遗传学发现将会对疾病的治疗乃至现代医学产生革命性的影响.这些范例使现代医学向着个体针对性治疗发生转变,并首先在LQTS的治疗方面实现了,将来还会扩展到其它心律失常病的治疗.
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