作者：耿玮; 李晓明cpg岛人原发性肝癌甲基化研究组蛋白去乙酰化组织细胞dna多种dna甲基化基因组dna表观遗传学cpg序列基因沉默核甘酸rna人类碱基
摘要：1 概述 在表观遗传学(epigenesis※)这个发展非常快的领域,DNA甲基化,组蛋白去乙酰化和RNA介导是基因沉默(silencing)的三大主要原因.在人类基因组DNA中,约3%～4%的胞嘧啶碱基以5-甲基胞嘧啶形式存在,结果导致在人类正常组织细胞DNA中,5-甲基胞嘧啶占所有核甘酸碱基的0.75%～1%.大约70%～80%的5-甲基胞嘧啶存在于CpG序列中,CpG二核甘酸集中的区域称之为CpG岛,这部分通常是未甲基化,这些CpG岛跨过许多基因的5'末端--包括启动子,未翻译区和第一外显子.现在知道的哺乳类基因组中至少一半基因的启动子区存在CpG岛,其甲基化只发生在CpG二核苷酸中的胞嘧啶.DNA甲基化是哺乳动物细胞重要的基因表达调控方式,不仅与个体的正常发育相关,在多种肿瘤的发生发展中也起着重要作用[1].
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