作者：邢同海; 彭志海; 陈国庆; 徐军明; 钟林肝豆状核变性肝移植治疗wilson病铜蓝蛋白atpase13号染色体肾功能异常合成障碍
摘要：肝豆状核变性又名Wilson病（WD），患者第13号染色体铜转运P型ATPase基因突变导致肝脏铜蓝蛋白合成障碍，体内过量的铜沉积于肝脏、脑、角膜和肾脏等部位，出现肝脏、神经系统、肾功能异常和角膜环等临床表现。如能早期行排铜治疗和低铜膳食，可获长期缓解，但对晚期患者，肝移植是目前最有效的治疗方法。
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