信号转导和转录激活因子6基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘的相关性研究

作者：胡俊华; 吴健民; 崔天盆; 李一荣; 楼迪栋转录激活因子变应性哮喘信号转导相关性研究基因多态性第一外显子微卫星多态性串联重复序列多态性限制性片段长度多态性聚合酶链反应位点多态性哮喘易感性等位基因频率gt重复序列非翻译区哮喘患者汉族人群

摘要：目的探讨信号转导和转录激活因子(STAT) 6基因3′非翻译区G2964A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系. 方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测STAT6基因G2964A位点多态性;用聚合酶链反应-短串联重复多态性(PCR-STR)技术对STAT6基因第一外显子微卫星进行分型,并将PCR产物克隆及测序鉴定;采用病例-对照法研究了135例变应性哮喘患者和109例对照. 结果 (1)湖北地区汉族人群STAT6基因G2964A位点基因型以GA型最为常见;哮喘组与对照组STAT6基因G2964A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间差异无统计学意义(P＞0.05).(2)STAT6基因第一外显子微卫星多态性共检出GT串联重复次数为13、14、15、16的4种等位基因;第一外显子微卫星的多态性检测出13/14基因型在哮喘患者组和正常对照组相比差异具有统计学意义(P＝0.0014).(3)STAT6基因第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中13-GT重复等位基因与2964A变异体之间存在连锁不平衡(P＝0.000 021 8). 结论 STAT6基因3′非翻译区G2964A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性无明显相关性;第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中13/14-GT重复序列杂合子基因型和湖北汉族人变应性哮喘相关;在湖北汉族人群中STAT6基因第一外显子微卫星多态性和2964A变异体的联合检测有可能成为预测变应性哮喘的标记物.

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