作者：陆旭; 李波; 韦军民; 华彬乳腺癌基因多态性era基因x基因雌激素受体危险性汉族人群中国汉族等位基因
摘要：目的探讨中国北方地区汉族人群中的雌激素a受体(ERa)的Xba Ⅰ和Pvu Ⅱ基因多态性与乳腺癌的关系。方法选取138例女性乳腺癌患者和140例年龄、性别相匹配的健康对照，应用RFLP方法，对其ERa基因的XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性进行鉴定；分析XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性与罹患乳腺癌危险性的关系。结果正常中国北方汉族人群：ERa的XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分别为X：28．9％，P：39．6％；XX和PP基因型频率分别是4．3％和15．0％。乳腺癌组和对照组的Xx基因型频率分别为34．8％和49．3％(P=0．013)，X等位基因携带者(XX和Xx)频率分别为39．1％和53．6％(P=0．016)。与xx基因型相比，杂合子Xx基因型和X等位基因携带者(XX和Xx)的OR分别为0．538(95％CI：0．330～0．879)和0．557(95％CI：0．346～0．897)，二者患乳腺癌的危险性降低。这种差异在绝经后的女性中尤为显著，OR值分别为0．366(95％CI：0．161～0．834)和0．37l(95％CI：0．167—0．823)。PvuⅡ基因型的分布在乳腺癌组和对照组之间没有差异，对绝经前后的患病率也没有明显影响。结论ERa的XbaⅠ基因多态性影响中国汉族女性罹患乳腺癌的危险性，尤其是对绝经后的妇女，X等位基因具有降低乳腺癌危险的作用。ERa的：PvuⅡ基因多态性对女性罹患乳腺癌的危险性没有明显影响。
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