作者：吴维青 朱春江 李辉 李静 谢建生基因突变类型产前基因诊断常染色体隐性遗传输血并发症地区发病率治疗方法
摘要：β珠蛋白基因突变导致的β地中海贫血（简称β地贫）是我国南方常见的遗传病之一，从表现上看属于常染色体隐性遗传，但杂合子亦有轻微贫血症状，其在广东、广西等地区发病率约为3．4％～5．8％。迄今为止，中国已经发现的β地贫突变类型达29种以上。重型β地中海贫血（简称重型β地贫）患儿目前尚没有理想的治疗方法，需要靠输血维持生命，并且常常因为输血并发症死于成年之前。如已知夫妇双方基因突变类型，产前诊断可降低重型β地贫的发生率。
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